Zespół Downa. Co o nim wiemy?

Zespół Downa jest chorobą genetyczną. Cechuje się niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim lub średnim. W zespole Downa występuje też szereg zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Osoby dotknięte zespołem Downa mają charakterystyczny wygląd. Swoją nazwę zespół Downa zawdzięcza lekarzowi Johnowi Langdonowi Downowi, który zidentyfikował chorobę i opisał ją w 1862 roku.

Zespół Downa zdarza się raz na 800-1000 urodzeń. Do tej pory uważano, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Ostatnie badania pokazały, że wiek ojca również ma znaczenie. Im starsi rodzice - tym prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa jest większe.

Zespół Downa dotyka zarówno noworodki płci żeńskiej, jak i męskiej. Nierozdzielenie chromosomów 21. może dotyczyć zarówno komórek matki, jak i ojca. Mutacja w obrębie chromosomu częściej jednak pojawia się w komórkach matek, ponieważ dłużej dojrzewają i są bardziej narażone na szkodliwe czynniki.

Zespół Downa należy do najcięższych uszkodzeń płodu. Można go wykryć podczas badań prenatalnych. Chorobę można wykryć podczas badania USG przeprowadzanego przed upływem 13. tygodnia ciąży. Tzw. USG genetyczne pozwala wykryć zespół Downa w 80 proc. przypadków. Wraz z USG genetycznym wykonuje się również badania biochemiczne krwi matki.

Połączenie USG i testu PAPP-A daje 95 proc. skuteczności w wykrywaniu wad płodu związanych z zespołem Downa. Czasem jednak zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, które pokazują, że płód ma wadę, mimo że jest zdrowy. Najczęściej zdarza się to w przypadku, gdy ciąża jest mnoga lub gdy nieprawidłowo ustalono dzień ciąży albo poziom białek.

Najbardziej miarodajną metodą wykrywania zespołu Downa jest badanie kariotypu płodu. Materiał do badań pobiera się na dwa sposoby. Sposób nieinwazyjny polega na pobraniu krwi matki i uzyskanie z niej materiału genetycznego płodu do badań. Można też przeprowadzić amniopunkcję (metoda inwazyjna) i pobrać wody płodowe strzykawką, przez powłoki brzucha.

Niezależnie od wyboru metody, badanie kariotypu niemal w 100 proc. potwierdza lub wyklucza istnienie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne nie są refundowane przez NFZ. Koszt jednego takiego testu to ok. 2000-3000 zł.

Można ubiegać się o refundowaną amniopunkcję, kiedy są do niej wskazania medyczne.

Przyczyny wystąpienia zespołu Downa nie są do końca poznane. W schorzeniu dochodzi do powstania dodatkowego 21. chromosomu.

Być może zespół Downa spowodowany jest nieprawidłową informacją genetyczną zawartą w komórkach rozrodczych rodziców.

Do mutacji chromosomowej może dojść na 4 sposoby:

• Trisomia 21 – podczas podziału mejotycznego powstaje dodatkowa para chromosomów, wówczas komórka rozrodcza (męska lub żeńska) ma 23 chromosomy zamiast 22. Gdy dochodzi do połączenia dwóch komórek (podczas zapłodnienia, powstała zygota ma 47 chromosomów.

• Mozaicyzm – mówimy o nim, gdy część komórek posiada właściwą liczbę chromosomów, a część nie.

• Translokacja Robertsonowska – dochodzi do niej, gdy chromosom 21 łączy się poprzez tzw. długie ramię z chromosomem 14.

• Duplikacja fragmentu chromosomu 21 – podwojenie fragmentu chromosomu 21.

Jak na razie, jedynym udowodnionym czynnikiem, który podnosi ryzyko wystąpienia zespołu Downa, jest wiek matki.

Zależność przekłada się w ten sposób, że im wyższy jest wiek matki, tym wyższe jest również ryzyko wystąpienia schorzenia. Dla porównania: gdy wiek matki wynosi 20 lat – 1 na 1231 dzieci rodzi się z zespołem Downa, gdy 30 – 1 na 685, gdy 40 – 1 na 78.

Dziedziczenie zespołu Downa występuje niezwykle rzadko. Następuje wówczas, gdy ojciec bądź matka są nosicielami mutacji chromosomów.

W zespole Downa pojawiają się zmiany zewnętrzne: skośna szpara powiekowa, krótka czaszka, spłaszczony profil twarzy, małe palce u rąk, na dłoni występuje tzw. bruzda małpia. Często takie osoby cierpią na zaćmę.

Język u osób cierpiących na zespół Downa bywa pobrużdżony, małżowiny uszne są małe, podobnie jak i nos, a szyja krótka. Osoby z zespołem Downa mają krótkie podniebienie twarde i słabo wykształcone zęby.

W okresie niemowlęcym u dzieci z zespołem Downa widoczne są fałdy skóry na karku. Spotyka się u nich także inne schorzenia, np. wady serca czy problemy z układem trawiennym, problemy ze słuchem, upośledzenie wzroku oraz wiotkość mięśni. Osoby z zespołem Downa mają tylko 11 par żeber.

Osoby dotknięte zespołem Downa są upośledzone intelektualnie, uczą się wolniej i z większym trudem. W większości nie mają problemów z wykonywaniem codziennych czynności, jedynie osoby z głębokim upośledzeniem nie radzą sobie z myciem się czy ubieraniem.

Osoby z łagodnym upośledzeniem są bardzo samodzielne – pomocy opiekuna potrzebują tylko w nielicznych kwestiach. Z kolei w przypadku osób dotkniętych głęboką oligofazją, niezbędna jest całodobowa pomoc i opieka.

Specjalne kształcenie chorego powinno umożliwić mu w przyszłości samodzielne życie. Niezwykle istotna jest prawidłowa rehabilitacja oraz podawanie dziecku specjalistycznych leków.

Osobom z zespołem Downa podaje się leki, które zwiększają wydzielanie serotoniny, regulującej napięcie mięśniowe. Ponadto ważne jest leczenie wszelkich chorób współwystępujących.